Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensmonaten zu einer schweren Sehbeeinträchtigung führt. Sie gehört zu den häufigsten Ursachen für angeborene Blindheit im Kindesalter und betrifft schätzungsweise 1 von 30 000 bis 80 000 Neugeborenen.
LCA wird durch Veränderungen in einem von über 25 bekannten Genen verursacht, die für die Funktion der Netzhaut entscheidend sind. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt: Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Genveränderung sein müssen, ohne selbst betroffen zu sein. Für Geschwister eines betroffenen Kindes besteht ein Wiederholungsrisiko von 25 %.
Eltern bemerken häufig schon in den ersten Lebenswochen, dass ihr Kind kaum auf visuelle Reize reagiert. Typische Anzeichen sind:
Das Sehvermögen kann von eingeschränkter Lichtwahrnehmung bis zur vollständigen Blindheit reichen. Die meisten betroffenen Kinder sind ansonsten gesund, in einigen Fällen können jedoch zusätzliche neurologische oder systemische Auffälligkeiten auftreten.
Die Diagnose wird durch eine umfassende augenärztliche Untersuchung gestellt. Da der Augenhintergrund bei Säuglingen anfangs unauffällig erscheinen kann, ist ein Elektroretinogramm (ERG) besonders aufschlussreich: Dieses misst die elektrische Aktivität der Netzhaut und zeigt bei LCA stark reduzierte oder fehlende Signale. Eine genetische Untersuchung bestätigt die Diagnose und identifiziert die zugrunde liegende Genmutation, ein wichtiger Schritt für die Beratung der Familie und die Planung einer möglichen Therapie.
Für die meisten Formen der LCA gibt es derzeit keine ursächliche Behandlung. Eine bedeutende Ausnahme ist die Mutation im RPE65-Gen: Seit 2017 steht hierfür eine zugelassene Gentherapie (Voretigene Neparvovec) zur Verfügung, die das defekte Gen gezielt ersetzt und die Sehfähigkeit bei einigen Betroffenen deutlich verbessern kann.
Unabhängig von der genetischen Ursache umfasst die Betreuung:
Auch wenn das Sehvermögen meist stabil bleibt, sind regelmässige augenärztliche Kontrollen wichtig, um Begleiterscheinungen wie Katarakt oder Keratokonus frühzeitig zu erkennen. Darüber hinaus entwickeln sich gentherapeutische Ansätze rasch weiter, sodass bei zukünftigen Kontrolluntersuchungen neue Behandlungsoptionen besprochen werden können.