Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die durch Veränderungen im FBN1-Gen verursacht wird. Da Bindegewebe im gesamten Körper vorkommt, betrifft die Erkrankung mehrere Organsysteme, darunter das Skelett, das Herz-Kreislauf-System und die Augen. Etwa 1 von 5'000 Menschen ist betroffen. Für die Augengesundheit ist das Marfan-Syndrom besonders bedeutsam, da es zahlreiche Strukturen des Auges beeinflussen kann.
Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt: Bereits eine veränderte Kopie des FBN1-Gens genügt, um die Erkrankung auszulösen. Kinder eines betroffenen Elternteils haben somit ein Risiko von 50%. In etwa einem Viertel der Fälle tritt die Genveränderung jedoch spontan auf, ohne dass ein Elternteil betroffen ist.
Die häufigste und charakteristischste Augenmanifestation ist die Verlagerung der Augenlinse. Bei ca. 60% der Betroffenen lockern sich die feinen Fasern (Zonulafasern), die die Linse in Position halten, sodass diese aus ihrer normalen Lage rutscht. Dies führt zu verschwommenem Sehen und kann eine operative Linsenentfernung mit Implantation einer Kunstlinse erfordern.
Eine ausgeprägte Kurzsichtigkeit ist beim Marfan-Syndrom sehr häufig und entsteht durch das verlängerte Augenwachstum und die Veränderungen an der Linse. Die Korrektur erfolgt mit Brille oder Kontaktlinsen.
Neben den Augen können betroffen sein:
Die Diagnose wird anhand klinischer Kriterien (sogenannte Ghent-Kriterien) und einer genetischen Untersuchung gestellt. Augenärztliche Befunde wie die Linsenverlagerung spielen dabei eine wichtige Rolle. Weil die Erkrankung sehr variabel ist, kann sie in einer Familie ganz unterschiedlich ausgeprägt sein.
Patienten mit Marfan-Syndrom benötigen eine engmaschige augenärztliche Begleitung:
Dank moderner Überwachung und Therapie ist die Lebenserwartung von Menschen mit Marfan-Syndrom heute deutlich gestiegen und liegt im Durchschnitt bei etwa 70 Jahren. Eine frühe Diagnose und konsequente Nachsorge sind der Schlüssel zu einer guten Lebensqualität.