Die Neurofibromatose ist eine erbliche Erkrankung, bei der gutartige Tumoren an Nerven und Haut wachsen. Sie gehört zu den häufigsten genetischen Erkrankungen und kann zahlreiche Organe betreffen, darunter auch die Augen. Man unterscheidet zwei Hauptformen: die häufigere Neurofibromatose Typ 1 (NF1, auch Morbus Recklinghausen) und die seltenere Neurofibromatose Typ 2 (NF2).
Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
NF1 betrifft etwa 1 von 3 000 bis 5 000 Menschen und wird autosomal-dominant vererbt. In der Hälfte der Fälle tritt die Genveränderung jedoch spontan auf, ohne familiäre Vorbelastung.
Typische Merkmale
Café-au-lait-Flecken: Hellbraune Hautflecken, die oft schon bei Geburt sichtbar sind
Neurofibrome: Gutartige Knötchen an oder unter der Haut und an Nerven
Sommersprossenartige Flecken: In Achselhöhlen und Leisten
Lisch-Knötchen: Kleine, harmlose Knötchen auf der Iris (Regenbogenhaut), die bei über 90 % der erwachsenen NF1-Patienten vorkommen und ein wichtiges diagnostisches Zeichen darstellen
Optikusgliom: Ein gutartiger Tumor des Sehnervs, der bei etwa 15 % der Kinder mit NF1 auftritt. Er kann das Sehvermögen beeinträchtigen und erfordert regelmässige Überwachung. Viele Optikusgliome wachsen langsam oder gar nicht und bedürfen keiner Therapie.
Plexiformes Neurofibrom der Lider: Weiche, teils wachsende Tumoren der Augenlider, die das Sehen behindern und eine Amblyopie verursachen können
Choroidale Flecken: Flache Veränderungen der Aderhaut, die mit OCT sichtbar gemacht werden können
Glaukom: Ein erhöhter Augeninnendruck tritt bei einigen Patienten auf, insbesondere wenn ein Neurofibrom im Bereich des Oberlids vorliegt
Bei Kindern mit NF1 prüft Dr. Stefan Langenegger Sehschärfe, Iris, Augendruck und Sehnerv, damit ein Optikusgliom oder eine Sehschwäche früh auffällt. Die Kontrollen finden in unserer Praxis am Zürcher Hauptbahnhof statt, für MRT und weitere Behandlung stimmen wir uns mit den Fachstellen ab.
Die Diagnose der Neurofibromatose wird anhand klinischer Kriterien gestellt und bei Bedarf durch genetische Untersuchungen bestätigt. Für NF1 müssen mindestens zwei der folgenden Merkmale vorliegen: Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, axilläre oder inguinale Sommersprossen, Optikusgliom, Lisch-Knötchen, typische Knochenveränderungen oder ein betroffener erstgradiger Verwandter.
Augenärztliche Betreuung
Kinder mit Neurofibromatose benötigen eine regelmässige augenärztliche Überwachung:
Jährliche Kontrollen ab dem Zeitpunkt der Diagnose, bei jüngeren Kindern häufiger
Sehschärfetests und Gesichtsfeldprüfung zur Erkennung von Optikusgliomen
Untersuchung der Iris auf Lisch-Knötchen
Augeninnendruckmessung bei Risiko für ein Glaukom
MRT des Kopfes bei Verdacht auf ein Optikusgliom oder andere ZNS-Tumoren
Die meisten Augenveränderungen bei NF1 verlaufen mild und erfordern keine aktive Behandlung. Wenn eine Therapie notwendig ist, richtet sie sich nach der jeweiligen Komplikation, sei es eine Amblyopiebehandlung, eine Glaukomtherapie oder die Beobachtung bzw. Behandlung eines Optikusglioms in Zusammenarbeit mit Onkologen und Neurochirurgen.
