Der Morbus Stargardt ist die häufigste erbliche Makuladystrophie im Kindes- und Jugendalter. Die Erkrankung führt zu einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens, während das periphere Sehen in der Regel erhalten bleibt. Da die Makula (der Bereich der Netzhaut für das scharfe Sehen) betroffen ist, bemerken die jungen Patientinnen und Patienten oft zuerst Schwierigkeiten beim Lesen oder Erkennen von Gesichtern.
Dem Morbus Stargardt liegt in den meisten Fällen eine Mutation im ABCA4-Gen zugrunde. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für ein Protein, das in den Photorezeptoren der Netzhaut eine wichtige Rolle beim Stoffwechsel des Sehfarbstoffs spielt. Ist das Protein defekt, sammeln sich giftige Abbauprodukte (insbesondere Lipofuszin) im retinalen Pigmentepithel an und schädigen die darüberliegenden Sehzellen.
Die Erkrankung wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt: Beide Elternteile tragen je eine veränderte Kopie des Gens, ohne selbst erkrankt zu sein. Für jedes Kind besteht ein Risiko von 25 %, die Erkrankung zu entwickeln. Seltener kommen auch dominant vererbte Formen vor, die auf Mutationen in anderen Genen (z. B. ELOVL4) zurückgehen.
Der Morbus Stargardt beginnt meist zwischen dem 6. und 20. Lebensjahr mit schleichend zunehmenden Beschwerden:
Das periphere Sehen bleibt in der Regel gut erhalten, sodass die Orientierung im Raum und die Mobilität kaum eingeschränkt sind.
Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Die Behandlung zielt darauf ab, den Verlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität zu erhalten:
Starkes Licht kann die Ablagerung von Lipofuszin beschleunigen. Das Tragen von Sonnenbrillen mit UV- und Blaulichtschutz wird empfohlen.
Im Gegensatz zu anderen Netzhauterkrankungen sollten Patientinnen und Patienten mit Morbus Stargardt hochdosierte Vitamin-A-Präparate meiden, da überschüssiges Vitamin A die Lipofuszin-Bildung verstärken kann.
Vergrössernde Sehhilfen, spezielle Leselampen, Bildschirmlesegeräte und elektronische Hilfsmittel können den Alltag erheblich erleichtern. Eine Low-Vision-Beratung hilft, die passenden Hilfsmittel zu finden.
Intensive Forschung gibt Anlass zu Hoffnung: Gentherapien zielen darauf ab, die defekte Genkopie zu ersetzen. Stammzellbasierte Ansätze versuchen, geschädigte Zellen zu regenerieren. Medikamentöse Therapien sollen die Lipofuszin-Ablagerung bremsen. Klinische Studien laufen weltweit, und betroffene Familien können sich über die Teilnahme informieren.
Eine humangenetische Beratung ist für betroffene Familien sehr empfehlenswert. Sie informiert über das Vererbungsmuster, das Wiederholungsrisiko für Geschwister und Kinder sowie über aktuelle und zukünftige Therapiemöglichkeiten.
Kinder und Jugendliche mit Morbus Stargardt können mit der richtigen Unterstützung eine reguläre Schule besuchen und ein selbstständiges Leben führen. Wichtig sind: