Ein Kolobom ist eine angeborene Fehlbildung, bei der Teile des Auges oder des Augenlids nicht vollständig ausgebildet sind. Die Störung entsteht während der embryonalen Entwicklung, wenn sich die Gewebefalten, aus denen das Auge geformt wird, nicht vollständig schliessen. Je nachdem, welche Struktur betroffen ist, kann ein Kolobom unterschiedlich aussehen und unterschiedliche Auswirkungen auf das Sehvermögen haben.
Kolobome entstehen in den ersten Wochen der Schwangerschaft, wenn sich die sogenannte Augenbecherspalte (Fissura optica) nicht vollständig verschliesst. Dies kann verschiedene Gründe haben:
Da Kolobome mit anderen Fehlbildungen einhergehen können (etwa am Herzen, an den Nieren, an den Ohren oder an den Atemwegen), ist eine umfassende Abklärung und gegebenenfalls eine genetische Beratung empfehlenswert.
Beim Iriskolobom fehlt ein Stück der Regenbogenhaut (Iris). Die Pupille hat dann eine schlüssellochförmige oder tropfenförmige Gestalt. Das Sehvermögen kann normal sein, doch Betroffene sind oft lichtempfindlich, weil die Pupille sich nicht vollständig verengen kann. Kosmetische Kontaktlinsen können die Auffälligkeit kaschieren.
Teile des Aufhängeapparates der Linse (Zonulafasern) fehlen, sodass die Linse eine ungewöhnliche Form hat. Daraus kann eine Fehlsichtigkeit resultieren, die mit einer Brille korrigiert werden muss. Manchmal ist auch eine Okklusionstherapie (Pflasterbehandlung) nötig, um eine Amblyopie zu verhindern.
Bei dieser Form sind Teile der Netzhaut oder des Sehnervs betroffen. Die Auswirkungen auf das Sehvermögen können erheblich sein, insbesondere wenn das zentrale Sehzentrum (Makula) beteiligt ist. Diese Augen sind häufig kleiner als normal (Mikrophthalmus) und haben ein erhöhtes Risiko für:
Regelmässige augenärztliche Kontrollen sind bei Netzhaut- und Sehnervkolobomen besonders wichtig.
Ein Lidkolobom äussert sich als fehlender Anteil des Augenlids: von einer kleinen Kerbe bis zum nahezu vollständigen Fehlen. Es tritt am häufigsten am Oberlid auf und kann im Rahmen von Syndromen wie Goldenhar oder Treacher-Collins vorkommen. Die freiliegende Hornhaut ist durch die fehlende Lidbedeckung gefährdet: Austrocknung, Infektionen und Vernarbungen können die Folge sein.
Die Therapie richtet sich nach Art und Schweregrad des Koloboms:
Die Sehprognose hängt stark davon ab, welche Strukturen betroffen sind. Iriskolobome beeinträchtigen das Sehvermögen in der Regel kaum, während Netzhaut- oder Sehnervkolobome zu einer deutlichen Sehbehinderung führen können. Eine engmaschige augenärztliche Betreuung und die frühzeitige Behandlung von Begleitproblemen wie Fehlsichtigkeit oder Amblyopie sind entscheidend, um die bestmögliche Sehentwicklung zu unterstützen.